Дистрофия мышц у детей


Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет . Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

  • Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

  • Поддерживающие меры.
  • Иногда преднизолон.
  • Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса. Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия. Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей. В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [[3-саркогликан], 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия. Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия. Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

Мышечная дистрофия у новорожденных и детей раннего возраста: фото, лечение

Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.

По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.

Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.

Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Общая информация

Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.

Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.

При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.

В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

к содержанию ↑

Причины развития

В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.

Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.

У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

  • осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;
  • аномалии внутриутробного развития;
  • нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
  • наследственная предрасположенность.

У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.

Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

  1. Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
  2. При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
  3. Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.

О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.

к содержанию ↑

Классификация заболевания

Различают несколько разновидностей патологии.

Форма

Характеристика

Болезнь Дюшенна

  1. Чаще всего проявляется в младшем возрасте (2-5 лет).
  2. Возникает в основном у мальчиков.
  3. Чаще всего страдает мышечная ткань в области таза, ног.
  4. С течением времени развивается слабость мышц верхней половины туловища, а затем и остальных групп мышц.
  5. Изменяется строение мышечной ткани, мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью.
  6. Патология стремительно прогрессирует, уже к 12-летнему возрасту пациент практически не двигается, к 20 годам наступает летальный исход.

Миотоническая дистрофия

  1. В детском возрасте проявляется достаточно редко.
  2. Поражает как мужчин, так и женщин.
  3. Нарушаются процессы сокращения и расслабления мышечной ткани.
  4. Наблюдается выраженная дистрофия мышц лица (мимических).
  5. Могут поражаться и другие группы мышц.
  6. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием.
  7. Помимо мышц опорно – двигательного аппарата может поражаться и мышечная ткань внутренних органов.

Дистрофия Беккера

  1. Считается достаточно редкой.
  2. Развивается медленно, часто протекает бессимптомно на протяжении долгих лет.
  3. Поражает в основном людей низкого роста.
  4. Осложнения появляются только при наличии сопутствующих заболеваний.

Юношеская дистрофия

  1. Возникает у пациентов в возрасте 10-20 лет.
  2. Характеризуется медленным развитием.
  3. Поражает сначала мышечную ткань плечевой зоны, затем распространяется на область таза и нижних конечностей.
  4. Изменяется осанка пациента, область живота выдвигается вперед, становится более выпуклой, грудная клетка, напротив, отодвигается назад.

Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица

  1. Поражает людей вне зависимости от возрастной принадлежности (пик заболеваемости приходится на 10-15 лет).
  2. Развивается постепенно, поражая сначала указанные группы мышц, затем распространяясь на мышечную ткань нижней части тела.
  3. Поражение лицевых мышц приносит значительный дискомфорт, способствует нарушению дикции.
  4. Прогрессирует медленно, затруднения движения могут развиваться через несколько десятков лет после возникновения патологии.
к содержанию ↑

Симптомы и клинические проявления

Дистрофия у детей — фото:

Заболевание проявляется такими характерными признаками как:

  1. Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
  2. Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
  3. Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
  4. Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
  5. Болевые ощущения отсутствуют.
  6. Чувствительность кожных покровов не нарушается.
  7. Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.

О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:

  • деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
  • инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
  • нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
  • заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
  • гибель ребенка.
к содержанию ↑

Диагностика

Для постановки точного диагноза врачу, наблюдающему ребенка необходимо:

  1. Составить семейный анамнез, выявить случаи заболевания в семье пациента (если таковые имеются).
  2. Провести электромиографию для того, чтобы определить электрическую проводимость мышечных тканей.
  3. Сделать биопсию для выявления мутировавшего гена.
  4. Ферментный анализ крови (при отсутствии травм повышение фермента креатинина сигнализирует о наличии патологических процессов в организме).
  5. Генетический анализ для выявления мутационных процессов, определения их типа.

Рекомендации по лечению гипоспадии у мальчиков вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Методы лечения

Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.

На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.

к содержанию ↑

Медикаментозное

Наименование препарата

Особенности применения

Преднизон

Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД. Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний. Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ.

Метиландростендиол

Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели.

Дифенин

Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата.

Карбамазепин

Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца.

к содержанию ↑

Физиотерапевтические

Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.

Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.

Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.

Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).

Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.

к содержанию ↑

Ортопедические приспособления

При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.

В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.

Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.

к содержанию ↑

Особенности питания

Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.

Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.

Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.

к содержанию ↑

Меры профилактики

Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.

В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.

Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.

Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.

Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.

При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.

Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Мышечная дистрофия (миопатия): симптомы и лечение, что такое мышечная дистрофия Дюшенна

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Пищеварительный тракт и обмен веществ
    • Кровь и система кроветворения
    • Сердечно-сосудистая система
    • Дерматологические препараты
    • Mочеполовая система и половые гормоны
    • Гормональные препараты
    • Противомикробные препараты
    • Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы
    • Костно-мышечная система
    • Нервная система
    • Противопаразитарные препараты, инсектициды и репелленты
    • Дыхательная система
    • Органы чувств
    • Прочие препараты
    • БАДы и ТАА
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия ..

Мышечная дистрофия | Симптомы и лечение мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

  • В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
  • Уменьшается тонус мышц.
  • Атрофируются скелетные мышцы.
  • Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
  • Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
  • Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
  • Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
  • Проявляются трудности к обучению.
  • Достаточно часты падения.
  • Возникают сложности при беге и прыжках.
  • Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
  • Походка такого больного становится переваливающейся.
  • Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

  • Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
  • Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
  • Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
  • Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Нервно-мышечная дистрофия

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

  • Атрофия мышечно-соединительных тканей.
  • Мышечные боли.
  • Быстрая утомляемость больного.
  • Снижение чувствительности рецепторов.
  • Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
  • Появление внезапных судорог.
  • Головокружения.
  • Патология сердца.
  • Ухудшение зрения.
  • Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

Мышечная дистрофия: виды и симптомы

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Механизмы развития

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

  • если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
  • если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
  • недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

  • начинается атрофия скелетных мышц;
  • постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
  • изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
  • если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
  • при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
  • сохраняется прежняя чувствительность;
  • появляются частые падения;
  • пациент жалуется на непроходящую усталость;
  • разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшена относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

  • Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
  • Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
  • К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

  • мышечная атрофия;
  • птоз век и нарушение глотательной активности;
  • невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

  • ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
  • обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
  • поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
  • сильно изменяется походка, становится развалистой;
  • ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
  • позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
  • размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
  • увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
  • к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
  • развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

  • Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
  • Затем исследуют ЭМГ.
  • Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
  • Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
  • Обязательно выделяют уровень креатинурии.
  • Проводят МРТ мышечного слоя.
  • Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
  • Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды.

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Мышечная дистрофия у детей, Нервные болезни (неврология), Миопатия (амиотрофия)

Детство - пора игр и беззаботности. Увы, в жизни не всех детей все так безоблачно: малыши с мышечной дистрофией просто не способны на подвижные игры. Как справиться с этим недугом? О причинах, лечении и профилактике этой болезни читайте в данной статье.

  • Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы
  • Лечение и профилактика мышечных дистрофий


  • Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы

    Мышечная дистрофия - понятие, относящееся к любому врожденному расстройству мышц, которое характеризуется прогрессирующим отмиранием мышц без соответствующего вовлечения в процесс нервной системы. Могут оказаться пораженными сердце и система дыхания. Эти нарушения встречаются редко.

     

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее разрушительной из всех мышечных дистрофий. Это прогрессирующее заболевание, которое обычно заканчивается смертью до 20-летнего возраста, хотя некоторые больные доживают до своего 20-летия. Смерть детей наступает не в результате самих расстройств мышц, а от вызванных ими осложнении. В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.

     

    Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор - несовершенный ген - передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

    В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развит

    В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.

     

    Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор - несовершенный ген - передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

    В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развитие и пограничная умственная отсталость могут сопровождать мышечную дистрофию.

    Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна следующие: нежелание ходить или замедленная ходьба; ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног; неспособность нормально прыгать или бегать; трудности подъема по лестнице, на тротуар и входа или выхода из автомобиля; частые падения. Пораженному ребенку трудно подняться с пола; он должен вставать на руки и колени, подтягивая ноги близко к рукам, и только после этого «подойти» ногами в позицию стоя. В связи с ходьбой на пальцах ног у этих детей развивается переднее наклонное положение таза и, соответственно, деформация спины.

    Ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна быстро устает и испытывает трудности с поддержанием веса всего тела на одной ноге. Обычно имеется увеличение объема мышц, особенно икр; ноги, как правило, поражаются симметрично. Руки обычно не поражаются, пока болезнь не зайдет далеко. Проблемы с зубами, включая расширение челюсти и расширение промежутка между зубами, возникают достаточно часто.


    Уродства костей редко случаются до того возраста, пока ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна не сможет ходить дольше, обычно приблизительно до возраста 10-13 лет . Так как заболевание прогрессирует, мышцы ослабляются, исчезают мышечные рефлексы. Плохая осанка, из-за постоянного сидения, вызывает сжатие мышц и сухожилий бедер, колен и локтей. Эти стягивания ведут к ненормальному положению рук, ног и стоп, таким как косолапость. Сколиоз (искривление позвоночника) часто развивается у таких детей.

     

    У детей с мышечной дистрофией Дюшенна часто случаются запоры из-за постоянного сидения. Диафрагма (мышечная перегородка между грудной полостью и полостью живота) еще действует, но другие дыхательные мышцы начинают разрушаться. В результате уменьшается способность ребенка дышать. Изменения в работоспособности сердечной мышцы случаются у 60-70% всех пациентов, у них появляются проблемы со стороны сердца.


    Тазовое кольцо

    Мышечная дистрофия этого типа в основном поражает мышцы тазовой области. Генетический фактор дистрофии мышц тазового кольца может передаваться детям обоих полов от любого родителя; ребенок должен получить по одному гену от каждого родителя для того, чтобы развилось расстройство. Поэтому, когда оба родителя являются носителями фактора, ребенок имеет 25-процентный шанс развития мышечной дистрофии тазового кольца. Мышечные дистрофии тазового кольца различаются по тяжести - от слабого до очень сильного истощения.


    Если болезнь появляется рано, это расстройство может оказаться тяжелым и очень сильно напоминать мышечную дистрофию Дюшенна. Другие случаи рано начинающейся мышечной дистрофии тазового кольца являются намного более легкими и прогрессируют медленно; больные дети сохраняют способность ходить, становясь взрослыми.


    Как при дистрофии Дюшенна, симптомы мышечной дистрофии тазового кольца могут включать увеличение объема мышц и хождение на пальцах ног. Если болезнь начинается рано, дыхательные проблемы, тяжелый сколиоз обычно развиваются достаточно быстро.


    Перспектива для детей с мышечной дистрофией тазового кольца зависит от степени выраженности мышечной слабости и скорости разрушения мышц. Вовлечение в процесс сердца не является распространенным при этом расстройстве, также обычно не ухудшается умственное развитие. Смерть при этом заболевании наступает реже, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но может наступить из-за осложнений.


    Плече-лопаточно-лицевой синдром (ПЛЛС)


    Значительно более слабая форма мышечной дистрофии - дистрофия мышц лица, лопатки и плеча, первично поражающая мышцы плеч, верха спины и лица. Лицевые мышцы имеют склонность ослабевать раньше мышц плеча. В некоторых случаях также поражаются мышцы нижних конечностей. Этот тип мышечной дистрофии может развиться и у мальчиков, и у девочек; ответственный за болезнь генетический фактор может передаваться родителем, страдающим этим заболеванием. Их дети имеют 50-процентный шанс развития плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии.

     

    Плече-лопаточно-лицевой синдром мышечной дистрофии является обычно легким и прогрессирует медленно. Симптомы обычно не появляются до юности или взрослого возраста, очень редко они появляются в детстве. Слабость обычно является небольшой и захватывает только одну область. В редких случаях, особенно когда болезнь начинается в детстве, слабость переходит в истощение.


    Для больных с плече-лопаточно-лицевым синдромом мышечной дистрофии типично, что они не могут закрыть глаза плотно, сжать губы, надувать щеки или морщить губы, чтобы дуть или свистеть. Двойная ямочка обычно появляется на углу рта, когда больной  пытается улыбнуться.

    Когда имеется слабость мышц плеча и верха спины, больному трудно поднимать руки или предметы. Лопатки подтягиваются вверх в направлении головы, придавая плечам характерный террасный вид.

    Слабые случаи плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии обычно не приобретают более тяжелое течение, и больные ведут нормальный, активный образ жизни. В случаях более тяжелых расстройств движение рук и плеч может быть постоянно ограничено, не позволяя осуществлять некоторые движения. Ни сердце, ни легкие не затрагиваются этим расстройством, интеллектуальное развитие не страдает.


    Мышечная дистрофия Беккера

    Мышечная дистрофия Беккера подобна мышечной дистрофии Дюшенна, но является значительно менее распространенной и менее тяжелой. Как в случаях дистрофии Дюшенна, мальчики матерей, несущих ответственный ген, имеют 50-процентный шанс развития этого расстройства, а девочки имеют 50-процентный шанс стать носителями генетического фактора. Больные с этим расстройством обычно умирают между 30 и 50 годами; смерть редко наступает до 20 лет.


    Симптомы мышечной дистрофии Беккера напоминают слабые симптомы как дистрофии Дюшенна, так и мышечной дистрофии тазового кольца. Первые симптомы обычно появляются в более позднем возрасте, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но иногда становятся явными в раннем детстве. Пораженные болезнью не теряют способности ходить до достижения взрослого возраста, а вовлечение в процесс сердца менее часто, чем в случае мышечной дистрофии Дюшенна.

     

     

    Лечение и профилактика мышечных дистрофий 

     

    Так как случаи излечения мышечной дистрофии не наблюдались, лечение сосредоточивается на поддержании способности ребенка пользоваться, насколько это возможно, пораженными мышцами. Дети должны получать поддержку, позволяющую использовать вовлеченные мышцы как можно больше, дабы избежать потери гибкости и разрушения мышц. Даже во время периодов обострения болезни дети должны стараться двигаться. Слабые случаи мышечных дистрофий плече-лопаточно-лицевого синдрома и Беккера не требуют дальнейшего лечения, так как нарушения являются слабыми и не мешают нормальному образу жизни.


    В дополнение к использованию собственных мышц, дети с мышечными расстройствами Дюшенна или тазового кольца должны выполнять различные упражнения, рекомендованные врачом или физиотерапевтом. Эти упражнения предназначены провести суставы через все возможные движения и предотвратить спазмирование мышц и сухожилий, которое может снизить способность ходить. В то время когда ребенок не двигается и не делает упражнения, ему следует лежать на животе, для того чтобы растянуть бедра и уменьшить сокращения мышц.


    Если мышцы начинают разрушаться, для продления возможности ходить следует использовать специальные ортопедические приспособления - брейсы. Эти брейсы сделаны из легкого пластика и подогнаны по ноге ребенка. Наложение шины на ночь может быть использовано, чтобы поддержать лодыжки и уменьшить шанс развития косолапости.

     

    Что касается профилактики мышечных дистрофий, то в настоящее время определить до рождения это заболевание невозможно. Однако может быть определен пол плода, и если установлено, что мать является носителем фактора тяжелой, летальной мышечной дистрофии, может быть определена степень риска для плода. 

    По материалам статьи «Дистрофия мышечная».

    Детские мышечные дистрофии | Детская национальная больница

    Что такое мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия (МД) - это широкий термин, который описывает генетическое (наследственное) заболевание мышц. Мышечная дистрофия приводит к тому, что мышцы тела становятся очень слабыми. Мышцы разрушаются и со временем заменяются жировыми отложениями.

    К другим проблемам со здоровьем, обычно связанным с мышечной дистрофией, относятся следующие:

    • Проблемы с сердцем
    • Сколиоз.Боковое или поперечное искривление и вращение костей спины (позвонков), создающее впечатление, что человек наклоняется в сторону.
    • Ожирение

    Наиболее распространенными формами мышечной дистрофии являются мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и мышечная дистрофия Беккера. Эти две формы очень похожи, но мышечная дистрофия Беккера менее серьезна, чем МДД. Девочки редко страдают любой из этих двух форм мышечной дистрофии.

    Что вызывает мышечную дистрофию?

    Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, то есть передается по наследству.Наши гены определяют наши черты характера, такие как цвет глаз и группа крови. Гены содержатся в клетках нашего тела на палочкообразных структурах, называемых хромосомами. Обычно в каждой клетке нашего тела 46 хромосом или 23 пары. Первые 22 пары являются общими для мужчин и женщин, в то время как последняя пара определяет пол и называется парой половых хромосом: женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины - одну X и одну Y-хромосому.

    Мышечная дистрофия Дюшенна вызывается Х-сцепленным рецессивным геном.«Х-связанный» означает, что ген, вызывающий признак или нарушение, расположен на Х-хромосоме. Гены на Х-хромосоме могут быть рецессивными или доминантными, и их экспрессия у женщин и мужчин не одинакова, потому что гены на Y-хромосоме не точно спариваются с генами на X. Х-сцепленные рецессивные гены экспрессируются у женщин. только при наличии двух копий гена (по одной на каждой Х-хромосоме). Однако у мужчин должна быть только одна копия рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой, чтобы признак или расстройство проявились.Например, женщина может неосознанно нести рецессивный ген на одной из Х-хромосом и передать его сыну, который проявит эту черту или болезнь.

    Каковы симптомы мышечной дистрофии?

    Мышечная дистрофия обычно диагностируется у детей в возрасте от 3 до 6 лет. Ранние признаки болезни включают задержку в ходьбе, трудности с подъемом из положения сидя или лежа и частое падение, при этом слабость обычно поражает мышцы плеча и таза в качестве одного из начальных симптомов.Ниже приведены наиболее частые симптомы мышечной дистрофии. Однако каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

    • Неуклюжее движение
    • Трудности при подъеме по лестнице
    • Часто спотыкаются и падают
    • Невозможно нормально прыгать или прыгать
    • Ходьба на цыпочках
    • Боль в ногах
    • Слабость лица
    • Невозможность закрывать глаза или свистеть
    • Слабость плеча и руки

    Контрольным клиническим признаком мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) является симптом Гауэрса.Детям с мышечной дистрофией Дюшенна очень трудно вставать из положения сидя или лежа на полу. Сначала они подтягиваются к рукам и коленям. Ребенок поднимает руки вверх по ногам, чтобы взять себя в руки при подъеме в положение стоя.

    Кроме того, у детей с мышечной дистрофией часто бывают очень большие икры из-за большого количества жировых отложений, замещающих мышцы.

    Симптомы мышечной дистрофии могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

    Как диагностируется мышечная дистрофия?

    Диагноз мышечной дистрофии ставится на основании медицинского осмотра и диагностического обследования врачом вашего ребенка. Во время обследования врач вашего ребенка собирает полную историю беременности и родов ребенка и спрашивает, есть ли у других членов семьи мышечная дистрофия.

    Диагностические исследования мышечной дистрофии могут включать:

    • Анализы крови.К ним относятся генетические анализы крови.
    • Биопсия мышц. Первичный тест, используемый для подтверждения диагноза. Берется небольшой образец мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
    • Электромиограмма (ЭМГ). Тест, чтобы проверить, является ли мышечная слабость результатом разрушения мышечной ткани, а не повреждения нервов.
    • Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ). Тест, который регистрирует электрическую активность сердца, показывает аномальные ритмы (аритмии или аритмии) и обнаруживает повреждение сердечной мышцы.

    Лечение мышечной дистрофии

    Специфическое лечение мышечной дистрофии будет назначено врачом вашего ребенка на основании:

    • Возраст вашего ребенка, общее состояние здоровья и история болезни
    • Степень заболевания
    • Тип состояния
    • Толерантность вашего ребенка к определенным лекарствам, процедурам или методам лечения
    • Ожидания относительно течения состояния
    • Ваше мнение или предпочтения

    На сегодняшний день не существует известного лечения, лекарств или хирургии, которые вылечили бы мышечную дистрофию, или остановить ослабление мышц.Цель лечения - предотвратить деформацию и позволить ребенку действовать максимально независимо.

    Поскольку мышечная дистрофия - это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, лечение включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформаций и максимальном повышении функциональных возможностей ребенка дома и в обществе.

    Лечение мышечной дистрофии нехирургическое или хирургическое. Нехирургические вмешательства могут включать:

    • Физиотерапию
    • Средства позиционирования, помогающие ребенку сидеть, лежать или стоять
    • Подтяжки и шины, используемые для предотвращения деформации, поддержки или защиты
    • Лекарства
    • Консультации по питанию
    • Психологическое консультирование

    Хирургические вмешательства могут рассматриваться для лечения следующих состояний:

    • Сколиоз (искривление позвоночника вбок), связанный с мышечной дистрофией
    • Поддержание способности ребенка сидеть или стоять

    Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией

    Мышечная дистрофия - это прогрессирующее заболевание, требующее пожизненного лечения для предотвращения деформации и осложнений.По мере роста ребенка часто становится труднее ходить и сидеть. Обычно к 12 годам ребенку нужна инвалидная коляска, потому что мышцы ног слишком слабы, чтобы работать. Проблемы с сердцем или легкими часто возникают к концу подросткового возраста или к началу 20-летнего возраста.

    Междисциплинарная медицинская бригада будет работать с вашей семьей над улучшением функциональных результатов вашего ребенка и оказывать поддержку, когда вы учитесь заботиться о потребностях вашего ребенка.

    Ассоциация мышечной дистрофии может быть важным ресурсом как в финансовом, так и в эмоциональном плане для родителей детей с мышечной дистрофией.

    .

    Симптомы мышечной дистрофии для типов Дюшенна, Беккера и миотонического типа

    Перейти к основному содержанию
    • Проверьте свои симптомы
    • Найти врача
    • Найти стоматолога
    • Подключиться к Care
    • Найдите самые низкие цены на лекарства
    • Здравоохранение
      А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
      • ADD / ADHD
      • Аллергии
      • Артрит
      • Рак
      • Коронавирус (COVID-19)
      • Депрессия
      • Диабет
      • Здоровье глаз
      • Сердечное заболевание
      • Заболевание легких
      • Ортопедия
      • Контроль над болью
      • Сексуальные условия
      • Проблемы с кожей
      • Нарушения сна
      • Посмотреть все
      Ресурсы
      • Проверка симптомов
    .

    Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы, диагностика и лечение

    Перейти к основному содержанию
    • Проверьте свои симптомы
    • Найти врача
    • Найти стоматолога
    • Подключиться к Care
    • Найдите самые низкие цены на лекарства
    • Здравоохранение
      А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
      • ADD / ADHD
      • Аллергии
      • Артрит
      • Рак
      • Коронавирус (COVID-19)
      • Депрессия
      • Диабет
      • Здоровье глаз
      • Сердечное заболевание
      • Заболевание легких
      • Ортопедия
      • Контроль над болью
    .

    Мышечная дистрофия - Симптомы и причины

    Обзор

    Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают производству белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

    Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного разнообразия начинаются в детстве, чаще всего у мальчиков. Другие типы не появляются до зрелого возраста.

    Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

    Продукты и услуги

    Показать больше продуктов от Mayo Clinic

    Симптомы

    Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть переносчиками и иметь легкое заболевание, это чаще встречается у мальчиков.

    Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

    • Частые падения
    • Затруднения при вставании из положения лежа или сидя
    • Проблемы с бегом и прыжками
    • Перевязывающая походка
    • Ходьба на цыпочках
    • Большие мышцы голени
    • Мышечные боли и скованность
    • Нарушения обучаемости
    • Отсроченный рост

    Мышечная дистрофия Беккера

    Признаки и симптомы сходны с таковыми при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут появиться не раньше 20 лет или позже.

    Другие типы мышечной дистрофии

    Некоторые типы мышечной дистрофии определяются специфическим признаком или тем, где в организме начинаются симптомы. Примеры включают:

    • Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращения. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. Люди с этой формой обычно имеют длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
    • Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. При поднятых руках лопатки могут выступать, как крылья. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
    • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
    • Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Людям с этим типом мышечной дистрофии может быть трудно поднимать переднюю часть стопы, поэтому они могут часто спотыкаться. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

    Когда обращаться к врачу

    Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости - например, повышенную неуклюжесть и падение - у вас или вашего ребенка.

    Причины

    Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает при дефекте одного из этих генов.

    Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

    Факторы риска

    Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейной историей мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития болезни или передачи ее своим детям.

    Осложнения

    Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

    • Проблемы при ходьбе. Некоторым людям с мышечной дистрофией со временем необходимо передвигаться в инвалидном кресле.
    • Проблемы с использованием оружия. Повседневная деятельность может стать труднее, если затронуты мышцы рук и плеч.
    • Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контракты могут еще больше ограничить мобильность.
    • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для обеспечения дыхания (вентилятор) сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
    • Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.
    • Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить работоспособность сердечной мышцы.
    • Проблемы с глотанием. Если поражены мышцы, участвующие в процессе глотания, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Питательные трубки могут быть вариантом.

    31 января 2020 г.

    .

    мышечная дистрофия Дюшенна | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

    Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) поражает мышцы, приводя к истощению мышц, которое со временем ухудшается. МДД встречается в основном у мужчин, хотя в редких случаях может поражать женщин. Симптомы МДД включают прогрессирующую слабость и потерю (атрофию) как скелетных, так и сердечных мышц. Ранние признаки могут включать задержку способности сидеть, стоять или ходить и трудности с обучением речи.Слабость мышц обычно заметна в раннем детстве. Большинство детей с МДД в ​​раннем подростковом возрасте используют инвалидную коляску. Проблемы с сердцем и дыханием также начинаются в подростковом возрасте и приводят к серьезным, опасным для жизни осложнениям. МДД вызывается генетическими изменениями (вариантами ДНК) в гене DMD . МДД наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и может возникать у людей, не имеющих семейного анамнеза МДД. Диагностика МДД основана на симптомах, клиническом осмотре и результате биопсии для удаления небольшого кусочка мышцы для исследования под микроскопом.Результат генетического тестирования также может помочь подтвердить диагноз. Хотя лекарств от МДД не существует, существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы. [1] [2] [3] [4] [5]

    Мышечная дистрофия Беккера (BMD), более легкая форма мышечной дистрофии, также вызывается вариантами ДНК в DMD ген.

    Последнее обновление: 02.11.2020

    .

    Мышечная дистрофия: типы, симптомы и диагноз

    Что такое мышечная дистрофия?

    Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые со временем повреждают и ослабляют ваши мышцы. Это повреждение и слабость происходит из-за недостатка белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышц. Отсутствие этого белка может вызвать проблемы с ходьбой, глотанием и координацией мышц.

    Мышечная дистрофия может возникнуть в любом возрасте, но большинство диагнозов ставится в детстве.Мальчики чаще болеют этим заболеванием, чем девочки.

    Прогноз мышечной дистрофии зависит от типа и тяжести симптомов. Однако большинство людей с мышечной дистрофией действительно теряют способность ходить, и в конечном итоге им требуется инвалидная коляска. Лекарства от мышечной дистрофии не существует, но некоторые методы лечения могут помочь.

    Существует более 30 различных типов мышечной дистрофии, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Для диагностики используются девять различных категорий.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Этот тип мышечной дистрофии наиболее распространен среди детей. Большинство заболевших - мальчики. У девочек он развивается редко. Симптомы включают:

    • проблемы при ходьбе
    • потеря рефлексов
    • трудности при вставании
    • плохая осанка
    • истончение костей
    • сколиоз, то есть аномальное искривление позвоночника
    • легкое умственное нарушение
    • затруднение дыхания
    • Проблемы с глотанием
    • слабость легких и сердца

    Людям с мышечной дистрофией Дюшенна обычно требуется инвалидная коляска до подросткового возраста.Ожидаемая продолжительность жизни для людей с этим заболеванием - поздний подростковый возраст или 20 лет.

    Мышечная дистрофия Беккера

    Мышечная дистрофия Беккера похожа на мышечную дистрофию Дюшенна, но менее серьезна. Этот тип мышечной дистрофии чаще встречается у мальчиков. Мышечная слабость чаще всего возникает в руках и ногах, симптомы проявляются в возрасте от 11 до 25 лет.

    Другие симптомы мышечной дистрофии Беккера включают:

    • ходьба на пальцах ног
    • частые падения
    • мышечные судороги
    • проблемы с вставанием после этаж

    Многим людям с этим заболеванием не нужна инвалидная коляска до тех пор, пока им не исполнится около 30 лет или больше, а небольшому проценту людей с этим заболеванием она никогда не нужна.Большинство людей с мышечной дистрофией Беккера доживают до среднего возраста или позже.

    Врожденная мышечная дистрофия

    Врожденная мышечная дистрофия часто проявляется между рождением и возрастом 2 года. Именно тогда родители начинают замечать, что двигательные функции и мышечный контроль их ребенка не развиваются должным образом. Симптомы различаются и могут включать:

    • мышечная слабость
    • плохой контроль моторики
    • неспособность сидеть или стоять без опоры
    • сколиоз
    • деформации стопы
    • проблемы с глотанием
    • проблемы с дыханием
    • проблемы со зрением
    • проблемы с речью
    • интеллектуальное нарушение

    Хотя симптомы варьируются от легких до тяжелых, большинство людей с врожденной мышечной дистрофией не могут сидеть или стоять без посторонней помощи.Продолжительность жизни людей с этим типом также варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди с врожденной мышечной дистрофией умирают в младенчестве, а другие доживают до взрослого возраста.

    Миотоническая дистрофия

    Миотоническая дистрофия также называется болезнью Штейнерта или миотонической дистрофией. Эта форма мышечной дистрофии вызывает миотонию, то есть неспособность расслабить мышцы после их сокращения. Миотония характерна только для этого типа мышечной дистрофии.

    Миотоническая дистрофия может повлиять на ваши:

    • мышцы лица
    • центральная нервная система
    • надпочечники
    • сердце
    • щитовидная железа
    • глаза
    • желудочно-кишечный тракт

    Симптомы чаще всего появляются сначала на лице и шее.К ним относятся:

    • опущенные мышцы лица, придающие лицу худой и изможденный вид
    • трудности с подъемом шеи из-за слабых шейных мышц
    • затруднения при глотании
    • опущенные веки или птоз
    • раннее облысение в передней области кожа головы
    • плохое зрение, включая катаракту
    • потеря веса
    • повышенное потоотделение

    Этот тип дистрофии также может вызывать импотенцию и атрофию яичек у мужчин. У женщин это может вызвать нерегулярные менструации и бесплодие.

    Диагноз миотонической дистрофии чаще всего встречается у взрослых в возрасте от 20 до 30 лет. Выраженность симптомов может сильно различаться. Некоторые люди испытывают легкие симптомы, в то время как у других потенциально опасные для жизни симптомы, затрагивающие сердце и легкие.

    Facioscapulohumeral (FSHD)

    Facioscapulohumeral мышечная дистрофия (FSHD) также известна как болезнь Ландузи-Дежерина. Этот тип мышечной дистрофии поражает мышцы лица, плеч и предплечий. ЛПЛД может вызывать:

    • затруднения при жевании или глотании
    • наклонные плечи
    • искривленный вид рта
    • вид крыльев лопаток

    У меньшего числа людей с ЛЛПД могут развиться проблемы со слухом и дыханием. .

    FSHD имеет тенденцию медленно прогрессировать. Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте, но иногда не проявляются до 40 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут полную жизнь.

    Мышечная дистрофия конечностей и пояса

    Мышечная дистрофия конечностей и поясов вызывает ослабление мышц и потерю мышечной массы. Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается на плечах и бедрах, но также может возникать на ногах и шее. Вам может быть трудно вставать со стула, подниматься и спускаться по лестнице и переносить тяжелые предметы, если у вас мышечная дистрофия конечностей.Вы также можете споткнуться и упасть.

    Мышечная дистрофия конечностей и поясов поражает как мужчин, так и женщин. Большинство людей с этой формой мышечной дистрофии становятся инвалидами к 20 годам. Однако многие из них имеют нормальную продолжительность жизни.

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч. Другие симптомы включают:

    • опущенные веки
    • проблемы с глотанием
    • изменения голоса
    • проблемы со зрением
    • проблемы с сердцем
    • трудности при ходьбе

    OPMD встречается как у мужчин, так и у женщин.Люди обычно получают диагноз в возрасте от 40 до 50 лет.

    Дистальная мышечная дистрофия

    Дистальная мышечная дистрофия также называется дистальной миопатией. Он влияет на ваши мышцы:

    Он также может повлиять на вашу дыхательную систему и сердечные мышцы. Симптомы имеют тенденцию прогрессировать медленно и включают потерю мелкой моторики и трудности при ходьбе. У большинства людей, как мужчин, так и женщин, диагностируется дистальная мышечная дистрофия в возрасте от 40 до 60 лет.

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса чаще поражает мальчиков, чем девочек.Этот тип мышечной дистрофии обычно начинается в детстве. Симптомы включают:

    • слабость в мышцах плеча и голени
    • проблемы с дыханием
    • проблемы с сердцем
    • укорочение мышц позвоночника, шеи, лодыжек, колен и локтей

    Большинство людей с Эмери- Мышечная дистрофия Дрейфуса умирает в среднем возрасте от сердечной или легочной недостаточности.

    .

    Смотрите также

    3